Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Obesidad severa (>97º percentil) con inicio antes de los 5 años
- Hiperfagia constante o conducta alimentaria disfuncional desde infancia
- Ausencia de pubertad o pubertad retrasada con obesidad
- Hipoadrenalismo u otras anomalías endocrinas asociadas
- Antecedentes de consanguinidad parental
- No explicación ambiental clara (dieta, sedentarismo familiar)
- Respuesta nula o mínima a intervenciones nutricionales
¿Qué es?
Panel NGS para diagnosticar obesidad monogénica. Analiza genes POMC, MC4R, LEPR y más. Detecta variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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