Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Obesidad severa de inicio antes de los 5 años sin causa aparente
  • Hiperfagia intensa y conducta de búsqueda de alimento compulsiva
  • Ausencia de pubertad o hipogonadismo hipogonadotropo
  • Retraso psicomotor o discapacidad intelectual leve asociada
  • Antecedentes familiares de obesidad severa temprana con patrón hereditario
  • Hipotiroidismo o alteraciones endocrinas asociadas
  • Baja estatura desproporcionada al grado de obesidad

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico de obesidad monogénica. Análisis simultáneo de genes del eje leptin-melanocortina con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semana

Endocrinas

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