Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Pérdida visual progresiva de causa indeterminada
- Nictalopía (ceguera nocturna) o fotofobia extrema
- Cataratas congénitas o de instalación temprana
- Neuropatía óptica con palidez discal
- Desprendimiento de retina familiar o recurrente
- Distrofia corneal progresiva
- Síndromes hereditarios con afectación ocular múltiple
¿Qué es?
Panel NGS 795 genes para diagnóstico de enfermedades oftalmológicas hereditarias. CNVs incluidas. 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Madrid.
Paneles Ngs
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