Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ptosis bilateral progresiva de inicio simétrico
  • Oftalmoparesia con limitación de movimientos extraoculares
  • Diplopía y problemas visuales asociados
  • Debilidad muscular proximal o faciobulbar concomitante
  • Intolerancia al ejercicio o fatiga anormal
  • Cardiomiopatía, arritmias o problemas renales en contexto de OEP sistémica
  • Antecedentes familiares de OEP o miopatía mitocondrial
  • Resultado previo anormal de resonancia magnética muscular o electromiografía

¿Qué es?

Panel NGS 12 genes para oftalmoplejía externa progresiva. Detección de CNVs, herencia variable, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular de

Paneles Ngs

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