Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Múltiples exostosis óseas o ostecondromas en distintas localizaciones
- Tumor óseo cartilaginoso solitario con antecedente familiar
- Sospecha de síndrome de exostosis hereditaria múltiple (EHM)
- Condrosarcoma de bajo grado o transformación maligna de osteocondroma
- Acortamiento de extremidades o deformidad angular progresiva
- Compresión neurovascular por lesiones cartilaginosas
- Restricción del movimiento articular por exostosis adyacente
¿Qué es?
Panel NGS con detección de CNVs para diagnóstico molecular de osteocondroma y condrosarcoma. 2 genes. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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