Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fracturas múltiples espontáneas o tras traumatismo mínimo
  • Baja densidad mineral ósea (osteopenia/osteoporosis infantil)
  • Deformidades óseas progresivas (curvatura de extremidades, escoliosis)
  • Estatura baja desproporcionada
  • Hipoacusia (variable según tipo OI)
  • Dentinogénesis imperfecta u otro defecto dental
  • Laxitud ligamentosa moderada
  • Cianosis escleral (tinte azulado) en algunos tipos

¿Qué es?

Panel NGS para fragilidad ósea y osteogénesis imperfecta. Cubre COL1A1, SERPINF1, IFITM5 y más genes. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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