Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Densidad ósea significativamente aumentada en radiografía ósea (aspecto en ‘hueso de mármol’)
  • Hepatoesplenomegalia y pancitopenia con antecedentes de infecciones recurrentes
  • Pérdida auditiva progresiva o sordera congénita (compresión nervio óptico/auditivo)
  • Ceguera u oftalmoplejía (atrapamiento craneal)
  • Retraso del crecimiento, convulsiones o síntomas neurológicos en menores de 5 años
  • Malformaciones dentales, erupción dental anómala o enfermedad periodontal precoz
  • Descubrimiento incidental de osteosclerosis en adultos asintomáticos (estudio familiar)

¿Qué es?

Secuenciación NGS para diagnóstico genético de osteopetrosis y enfermedades de densidad ósea alta. Análisis de 20+ genes, detección de CNVs. Resultados en

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: