Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Dolor abdominal epigástrico recurrente o crónico con irradiación dorsal
- Insuficiencia pancreática exocrina (esteatorrea, déficit vitaminas liposolubles)
- Diabetes mellitus tipo 3c secundaria a destrucción pancreática
- Historia familiar de pancreatitis crónica o cáncer pancreático
- Calcificación pancreática en pruebas de imagen (TC, ecografía)
- Pancreatitis aguda recurrente sin causa biliar u otra etología evidente
- Inicio de síntomas <40 años sin consumo alcohol significativo
- Complicaciones vasculares o pseudoquistes pancreáticos de repetición
¿Qué es?
Diagnóstico genético de pancreatitis crónica hereditaria. Análisis NGS de 11 genes + CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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