Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miocardiopatía hipertrófica con grosor de pared >15 mm
  • Insuficiencia cardíaca de inicio precoz (<40 años) sin causa evidente
  • Arritmias ventriculares malignas o muerte súbita cardíaca en familia
  • Síncope recurrente o presíncope sin etiología clara
  • Síndrome de QT largo congénito o patrón electrocardiográfico Brugada
  • Displasia arritmogénica del ventrículo derecho con fibrilación ventricular
  • Aneurisma o disección aórtica en <50 años sin hipertensión severa
  • Múltiples miembros familiares con fenotipos cardiovasculares solapados

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de miocardiopatías, arritmias y síndrome de Marfan. Cobertura de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

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