Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipertensión arterial de aparición precoz o paroxística, a menudo refractaria a tratamiento
- Episodios de palpitaciones, sudoración excesiva, cefalea progresiva y ansiedad
- Feocromocitoma o paraganglioma detectado en pruebas de imagen (TC/RMN abdominales o de cuello)
- Múltiples familiares afectados con FEO/PGL o síndromes predisponentes conocidos
- Feocromocitoma bilateral o multifocal
- Paraganglioma extraadrenal (carotídeo, yugular, torácico, abdominal)
- Feocromocitoma en edad <40 años o en varones menores de 30
- Antecedentes familiares de neurofibromatosis, VHL, síndrome de Carney o enfermedad de Hirschsprung
¿Qué es?
Panel NGS de 27 genes para diagnóstico genético de feocromocitoma y paraganglioma hereditarios. Detección de variantes germinales y CNVs.
Paneles Ngs
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