Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Episodios de debilidad muscular flácida generalizada o proximal
  • Alteraciones del potasio sérico durante crisis (hipo o hipercaliemia)
  • Paramiotonía o rigidez muscular post-esfuerzo
  • Recuperación espontánea en horas a días tras cada episodio
  • Desencadenantes: reposo tras ejercicio, ingesta de carbohidratos o potasio, cambios de temperatura
  • Antecedentes familiares de parálisis episódica
  • Mialgias o calambres intercríticos

¿Qué es?

Panel NGS parálisis periódica: 10 genes, detección de CNVs, diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. Hipocaliemia, hipercaliemia, andersen.

Paneles Ngs

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