Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Paraparesia progresiva en miembros inferiores
- Espasticidad de evolución crónica
- Hiperreflexia y signo de Babinski bilateral
- Signos complicados (ataxia, neuropatía, demencia, pérdida visual)
- Edad de inicio heterogénea: infancia o adulto joven
- Historia familiar consistente con herencia mendeliana
- Respuesta parcial o nula a tratamiento sintomático prolongado
¿Qué es?
Panel NGS de 161 genes para diagnóstico de paraparesia espástica hereditaria. Incluye detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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