Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Paraparesia progresiva en miembros inferiores
  • Espasticidad de evolución crónica
  • Hiperreflexia y signo de Babinski bilateral
  • Signos complicados (ataxia, neuropatía, demencia, pérdida visual)
  • Edad de inicio heterogénea: infancia o adulto joven
  • Historia familiar consistente con herencia mendeliana
  • Respuesta parcial o nula a tratamiento sintomático prolongado

¿Qué es?

Panel NGS de 161 genes para diagnóstico de paraparesia espástica hereditaria. Incluye detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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