Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Parkinsonismo de inicio temprano (<50 años) con patrón familiar
- Rigidez, bradicinesia y temblor de reposo de etiología incierta
- Parkinson-plus o parkinsonismo atípico resistente a levodopa
- Parkinsonismo con demencia precoz o deterioro cognitivo rápido
- Antecedentes familiares de parkinson en línea germinal
- Parkinsonismo con características dístónicas o mioclónicas asociadas
- Fenotipos de parkinsonismo secundario sin causa identificada tras neuroimagen
¿Qué es?
Panel de 97 genes para diagnóstico de parkinsonismo hereditario. NGS + CNVs, 3-6 semanas. Consultar precio. Madrid.
Paneles Ngs
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