Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Dígitos supernumerarios (preaxiales o postaxiales)
  • Sindactilia y malformaciones de dedos
  • Displasia esquelética con afectación de miembros
  • Síndromes con polidactilia asociada (Ellis-van Creveld, Meckel-Gruber, síndrome oral-facial-digital)
  • Microcefalía, labio leporino o malformaciones craneofaciales junto a polidactilia
  • Hidrops fetal o restricción del crecimiento con anomalías esqueléticas
  • Antecedentes familiares de polidactilia o displasia ósea

¿Qué es?

Panel NGS 117 genes para diagnóstico de polidactilia y displasias óseas. Incluye detección CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Villamartín, Cádiz.

Paneles Ngs

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