Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Polimicrogiria focal o difusa bilateral detectada en resonancia magnética cerebral
  • Retraso del desarrollo psicomotor de causa no filiada
  • Epilepsia farmacorresistente con edad de inicio infantil
  • Hipotonía congénita con retraso motor
  • Déficit visual o ceguera cortical asociada
  • Discapacidad intelectual moderada-severa con antecedentes prenatales de hidrops o ventriculomegalia
  • Polimicrogiria unilateral con hemiparesia o déficit sensitivo contralateral
  • Antecedentes familiares de polimicrogiria o malformaciones corticales

¿Qué es?

Panel NGS de 21 genes para diagnóstico de polimicrogiria y malformaciones corticales. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: