Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Poliposis colorrectal >100 pólipos adenomatosos
  • Poliposis juvenil con pólipos hamartomatosos múltiples
  • Cáncer colorrectal antes de los 45 años sin poliposis obvia
  • Fenotipo superpuesto: adenomas + hamartomas
  • Historia familiar de cáncer colorrectal y poliposis
  • Pólipos en estómago o duodeno con predisposición oncológica
  • Síndrome de Cowden o Peutz-Jeghers con poliposis

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de poliposis adenomatosa familiar y poliposis juvenil. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado 3-6 semanas.

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