Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Quistes renales bilaterales detectados por imagen (ecografía, TC, RM)
  • Insuficiencia renal progresiva sin otra causa identificada
  • Historia familiar de enfermedad renal poliquística o insuficiencia renal temprana
  • Poliquistosis renal con manifestaciones extrarenales (aneurismas, quistes hepáticos, anomalías cardíacas)
  • Nefronoftisis con progresión a insuficiencia renal crónica
  • Sospecha de síndrome de Bardet-Biedl o displasia quística renal
  • Presentación clínica atípica de enfermedad quística renal
  • Screening genético en familiares de pacientes diagnosticados

¿Qué es?

Panel genético NGS para diagnóstico de poliquistosis renal, nefronoftisis y síndromes poliquísticos. Detección de CNVs. Consultar precio. 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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