Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Distrés respiratorio neonatal recurrente o refractario a surfactante
  • Fibrosis pulmonar progresiva en pacientes <50 años
  • Antecedente familiar de enfermedad pulmonar intersticial
  • Displasia broncopulmonar severa en prematuros
  • Neumonía intersticial no infecciosa recurrente
  • Tos crónica y disnea con patrón reticular en HRCT sin causa clara
  • Déficit de saturación desproporcionado respecto a hallazgos radiológicos

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de enfermedades pulmonares. Detecta variantes y CNVs en FPI familiar, displasia broncopulmonar y déficit surfactante. R

Respiratorias

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