Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cavidades quísticas intraparenquimatosas detectadas en neuroimagen prenatal o postnatal
  • Epilepsia de inicio precoz refractaria a múltiples fármacos antiepilépticos
  • Déficit motor progresivo o paresia espástica con historia familiar positiva
  • Accidente cerebrovascular neonatal o infantil sin causa vascular demostrable
  • Hemorragia intracerebral recurrente en contexto familial
  • Microcefalia asociada a malformación cortical quística
  • Retraso psicomotor con anomalía estructural cerebral característica

¿Qué es?

Panel genético NGS de porencefalia familiar. Análisis de 2 genes, detección de CNVs, diagnóstico molecular en malformaciones corticales. Consultar precio. 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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