Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Crisis neuroviscerales agudas con dolor abdominal, neuropatía periférica y síntomas psiquiátricos
- Fotosensibilidad cutánea con ampollas, vesículas y pigmentación anómala
- Orina oscura o teñida de rojo tras exposición solar
- Dolor abdominal crónico con estudios radiológicos normales
- Paresia muscular ascendente o insuficiencia respiratoria aguda
- Antecedente familiar de porfiria con debut clínico en el paciente
- Hepatopatía crónica con hiperpigmentación cutánea
¿Qué es?
Diagnóstico genético de porfirias hereditarias. NGS + CNVs en 11 genes. 3-6 semanas. Consultar precio. Identifica crisis agudas y fotosensibilidad.
Paneles Ngs
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