Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Diagnóstico de tumor sólido pediátrico (nefroblastoma, neuroblastoma, tumor de Wilms, hepatoblastoma, sarcoma, meduloblastoma)
  • Múltiples tumores primarios en la misma edad o diferentes órganos
  • Antecedentes familiares de cáncer pediátrico o de inicio temprano
  • Cáncer diagnosticado antes de los 40 años en pariente de primer grado
  • Sospecha clínica de síndrome de predisposición (neurofibromas visibles, pólipos GI, manchas café con leche)
  • Estudio de portador en hermanos de paciente diagnosticado
  • Cáncer en edad pediátrica con rasgos sindromáticos (talla baja, rasgos faciales, anomalías congénitas)

¿Qué es?

Panel NGS de 106 genes para diagnosticar síndromes hereditarios de predisposición a tumores pediátricos. Análisis con CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio.

Paneles Ngs

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