Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Envejecimiento facial acelerado con frente prominente, micrognacia y alopecia
- Rigidez articular progresiva e hiperlordosis
- Cardiopatía (estenosis aórtica, enfermedad coronaria precoz)
- Baja talla y retraso del crecimiento
- Cambios óseos: osteolisis, osteoporosis severa
- Alteraciones dermatológicas: esclerodermia, pigmentación anómala
- Neuropatía periférica o miopatía progresiva
¿Qué es?
Panel NGS 44 genes para progeria y síndromes progeroides. Diagnóstico molecular en envejecimiento acelerado. Cobertura CNVs incluida.
Paneles Ngs
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