Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hiperkaliemia persistente con resistencia aldosterónica
- Acidosis metabólica hiperclorremica
- Pérdida renal de sodio con sodio plasmático bajo normal
- Poliuria y polidipsia en forma neonatal
- Deshidratación recurrente en lactantes
- Historial familiar de hiperkaliemia o enfermedad renal
- Refractariedad a terapia diurética convencional
¿Qué es?
Panel NGS pseudohipoaldosteronismo: 10 genes, CNVs, hiperkaliemia resistente. Diagnóstico molecular diferencial. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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