Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Lesiones cutáneas con apariencia de «piel de gallina» o patrón reticular en cuello, axilas, ingles
  • Alteraciones oculares: estrías angioides, palidez de papila óptica, riesgo de desprendimiento de retina
  • Calcificaciones ectópicas detectadas por imagenología
  • Manifestaciones sistémicas: claudicación intermitente, síntomas gastrointestinales, migrañas recurrentes
  • Dermatitis pustulosa recurrente o foliculitis generalizada
  • Antecedentes familiares de enfermedad genética multisistémica
  • Fenotipo compatible con PXE pero ABCC6 negativo tras estudio inicial

¿Qué es?

Panel NGS 3 genes (AP1S3, CARD14, IL36RN) para diagnóstico de Pseudoxantoma Elástico y síndromes relacionados. Detección CNVs. Consultar precio. 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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