Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hiperuricemia severa y crisis agudas de gota en edad pediátrica
  • Encefalopatía progresiva, espasticidad, coreoatetosis
  • Síndrome de Lesch-Nyhan: automutilación, comportamiento agresivo, calcificaciones basales
  • Inmunodeficiencia combinada con linfopenia marcada (ADA, PNP)
  • Sordera, defectos visuales o neurológicos progresivos
  • Nefropatía úrica, insuficiencia renal en infancia
  • Microcefalia, retraso psicomotor, hipotonía neonatal
  • Aciduria orótica con macrocitosis y anemia megaloblástica

¿Qué es?

Panel NGS de 28 genes para desórdenes congénitos del metabolismo de purinas y pirimidinas. Diagnóstico de Lesch-Nyhan, ADA, PNP, gota infantil. Consultar precio.

Paneles Ngs

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