Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hiperqueratosis transgresiva o circunscrita de palmas y plantas
  • Patrón de queratinización anómalo con límites precisos o difusos
  • Queratosis papulosa, mal definida o transgresiva en dorsos
  • Manifestaciones sindrómicas: sordera (Vohwinkel), cáncer esofágico (Howel-Evans), foliculitis pustulosa
  • Inicio en infancia con progresión variable en la pubertad
  • Fenotipo familiar sugestivo de autosómica dominante o recesiva
  • Fracaso diagnóstico tras evaluación clínica y dermatoscópica
  • Sospecha de formas no sindrómicas sin otras anomalías sistémicas

¿Qué es?

Panel NGS 34 genes para queratodermia palmoplantar. Diagnóstico genético de Howel-Evans, Vohwinkel y formas no sindrómicas. CNVs incluidas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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