Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Raquitismo refractario a vitamina D con hipofosatemia e hiperfosfaturia
  • Deformidad esquelética progresiva (varo/valgo, acortamiento de extremidades)
  • Defectos del esmalte dental y pérdida dentaria prematura
  • Anomalías de mineralización ósea en radiografía
  • Historia familiar de enfermedad ósea o dental similar
  • Síntomas neurológicos asociados (convulsiones en hipocalcemia grave)
  • Baja estatura desproporcionada

¿Qué es?

NGS 23 genes raquitismo hipofosfatémico e hipofosfatasia. Diagnóstico molecular diferencial con detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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