Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Rasgos faciales típicos: frente prominente, hipertelorismo, ptosis palpebral, micrognatia
  • Cardiopatía congénita: estenosis pulmonar, defectos septales, miocardiopatía hipertrófica
  • Baja talla e hipotonía muscular en infancia
  • Retraso del desarrollo psicomotor variable
  • Anomalías esqueléticas: pectus, escoliosis, clinodactilia
  • Criptorquidia e infertilidad relativa en varones
  • Predisposición a neoplasias hematológicas y sólidas
  • Sordera sensorioneural en algunos casos

¿Qué es?

Panel NGS para rasopatías y síndrome de Noonan. Análisis de 11 genes + CNVs. Diagnóstico diferencial cardiopatía congénita, rasgos dismórficos. Resultado 3

Paneles Ngs

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