Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Talla baja con o sin retraso del crecimiento
  • Dismorfias faciales (hipertelorismo, ptosis, micrognatia, orejas displásicas)
  • Cardiopatía congénita (estenosis pulmonar, miocardiopatía, defectos septales)
  • Retraso del desarrollo psicomotor o dificultades de aprendizaje
  • Criptorquidia o anomalías genitourinarias
  • Alteraciones cutáneas (queratosis pilar, lentigines, lesiones vasculares)
  • Linfedema o anomalías del sistema linfático
  • Antecedente familiar de fenotipo similar

¿Qué es?

Diagnóstico molecular de rasopatías y síndrome de Noonan mediante NGS + CNV. 40-60 genes. Rendimiento 70-75%. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Neurologicas

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