Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fenotipo clínico sugestivo de etiología genética sin gen candidato identificado
  • Resultado previo negativo en análisis gen a gen con sospecha clínica persistente
  • Presentación atípica o solapamiento de características de múltiples síndromes
  • Necesidad de diagnóstico diferencial en fenotipos heterogéneos
  • Estudio familiar para segregación de variantes de significado incierto
  • Sospecha de etiología genética no confirmada por pruebas previas

¿Qué es?

Reevaluación bioinformática del exoma clínico con detección de variantes y CNVs. Diagnóstico en fenotipos complejos. Consultar precio. 2-3 semanas. POLiGEN.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: