Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fenotipo complejo polisintomático sin diagnóstico tras estudio dirigido
  • Retraso del desarrollo psicomotor de etiología desconocida
  • Miopatía, distrofia muscular o debilidad de origen genético indefinido
  • Hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómática
  • Malformaciones congénitas múltiples con sospecha genética
  • Enfermedades metabólicas raras sin confirmación molecular
  • Neurodegeneración infantil o juvenil de causa incierta

¿Qué es?

Panel de reevaluación bioinformática del exoma completo con detección de CNVs. Diagnóstico genético en fenotipos complejos no resueltos. Consultar precio.

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