Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Antecedente familiar de toxicidad severa a quimioterapia sin causa oncológica aparente
  • Fenotipo de metabolizador lento o ultrarrápido en otros fármacos (antidepresivos, antiarrítmicos)
  • Necesidad de individualización terapéutica antes de inicio de tratamiento oncológico
  • Evaluación de riesgo toxicológico en pacientes pediátricos con leucemia aguda
  • Fallo terapéutico inexplicado en tratamiento previo con fluorouracilo o capecitabina
  • Protocolo de farmacodinámica en cáncer de mama (tamoxifeno) o linfomas (metotrexato)

¿Qué es?

NGS farmacogenómico 6 genes: TPMT, DPYD, CYP2D6, TYMS, MTHFR. Predice toxicidad a azatioprina, capecitabina, fluorouracilo, irinotecan, metotrexato, tamoxi

Paneles Ngs

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