Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colesterol LDL persistentemente elevado a pesar de dosis terapéuticas de fluvastatina
  • Intolerancia muscular a estatinas (mialgia, elevación de CPK)
  • Falta de respuesta esperada tras 8-12 semanas de tratamiento
  • Antecedente familiar de hiperlipidemia refractaria o muerte coronaria precoz
  • Necesidad de optimización farmacológica antes de escalar dosis
  • Evaluación de riesgo de miopatía inducida por estatina en polimedicación

¿Qué es?

Panel NGS farmacogenómico de 2 genes para predecir respuesta clínica a fluvastatina y riesgo de miopatía. Diagnostica intolerancia a estatinas y optimiza p

Paneles Ngs

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