Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Insuficiencia respiratoria neonatal sin causa infecciosa clara
  • Fibrosis pulmonar intersticial progresiva en menores de 40 años
  • Síndrome de distress respiratorio recurrente con necesidad de ventilación prolongada
  • Alveolitis aguda refractaria a corticoides en familia
  • Hipersensibilidad pulmonar con antecedente familial de muerte súbita neonatal
  • Bronquiectasias difusas sin infección bronquiectásica demostrada
  • Enfisema precoz (<45 años) sin tabaquismo ni déficit de alfa-1 antitripsina
  • Hipertensión pulmonar idiopática en menores de 35 años sin otra etiología

¿Qué es?

Diagnóstico molecular de enfermedades pulmonares hereditarias por NGS. Análisis de genes respiratorios, detección de CNVs, resultado 3-6 semanas Consultar precio

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