Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Apnea prolongada tras administración de succinilcolina (>10 minutos)
- Antecedente familiar de complicaciones anestésicas no explicadas
- Necesidad de ventilación mecánica prolongada post-operatoria tras anestesia de rutina
- Niveles bajos de actividad colinesterásica plasmática en bioquímica preoperatoria
- Pacientes en lista de espera quirúrgica con riesgo anestésico elevado
- Cirugía urgente en familia con historia de apnea anestésica documentada
¿Qué es?
Panel NGS 2 genes para diagnosticar déficit de pseudocolinesterasa y apnea prolongada post-anestésica. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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