Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ceguera nocturna progresiva o inicial
  • Pérdida insidiosa de campo visual periférico
  • Fotopsia y metamorfopsia en fases iniciales
  • Dificultad de adaptación a oscuridad
  • Miopía de aparición reciente o progresiva
  • Cataratas nucleares tempranas asociadas
  • Alteraciones electrorretinográficas difusas
  • Palidez papilar o atrofia óptica secundaria

¿Qué es?

Panel NGS retinosis pigmentaria: 226 genes, detección de CNVs, diagnóstico molecular de distrofias retinianas. Plazo 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.

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