Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sarcoidosis con antecedentes familiares o agregación familiar
  • Presentación precoz (< 40 años) o fenotipo atípico
  • Afección pulmonar con linfadenopatía hiliar bilateral
  • Manifestaciones extrapulmonares (oculares, dérmicas, neurológicas)
  • Sarcoidosis refractaria a tratamiento convencional
  • Sarcoidosis en contexto de estudio de susceptibilidad familiar
  • Evaluación de penetrancia y expresividad variable en familias

¿Qué es?

Panel NGS de 20 genes para análisis de susceptibilidad en sarcoidosis. Detección de variantes patogénicas y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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