Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Múltiples neurofibromas cutáneos o subcutáneos sin criterios NF1 clásicos
  • Tumores del nervio acústico bilateral (sospecha NF2)
  • Schwannomas múltiples en dermis sin neurofibromas
  • Gliomas ópticos o meningiomas en contexto familiar
  • Fenotipo mixto: manchas café con leche + schwannomas + ausencia de opticuspatía
  • Antecedente familiar de neurofibromatosis con fenotipo incompleto
  • Sospecha clínica de NF1 en paciente joven sin mutación tras análisis convencional

¿Qué es?

Panel NGS 16 genes: diagnóstico molecular schwannomatosis, NF1, NF2. Detección CNVs, resultado 3-6 semanas, Consultar precio. Bioinformática clínica POLiGEN.

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