Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones bacterianas recurrentes (otitis, neumonía) en lactantes menores de 6 meses
  • Infecciones fúngicas u oportunistas (Pneumocystis jirovecii)
  • Diarrea crónica y fallo de medro
  • Linfopenia profunda con recuento CD4 <500/µL
  • Enfermedad de injerto contra huésped (GVHD) tras transfusión de hematíes
  • Hipoplasia tímica en radiografía de tórax
  • Ausencia de tono ganglionar o hepatoesplenomegalia paradójica
  • Antecedentes familiares de inmunodeficiencia precoz letal

¿Qué es?

Panel NGS de 121 genes para diagnóstico de inmunodeficiencias combinadas severas (SCID). Detección de variantes y CNVs. Plazo 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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