Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Fenotipo clínico inespecífico con múltiples candidatos genéticos
- Sospecha de síndrome genético sin diagnóstico molecular previo
- Estudio de segregación familiar con herencia no clarificada
- Reinterpretación de variantes tras actualización de bases de datos
- Fenotipos con solapamiento de varias entidades nosológicas
- Necesidad de datos sin interpretación previa para análisis independiente
- Investigación clínica con grupos pequeños o poblaciones específicas
¿Qué es?
Secuenciación NGS con detección de CNVs. Datos en crudo sin interpretación para diagnóstico diferencial complejo. Consultar precio. 4-8 semanas.
Paneles Ngs
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