Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Fusión digital completa o parcial de manos y/o pies
- Sindactilia sindrómca con anomalías craneofaciales (Apert, Pfeiffer)
- Sindactilia compleja con afectación de múltiples dedos y asimetría
- Asociación con anomalías esqueléticas adicionales o desarrollo anómalo
- Historia familiar de malformaciones digitales o síndromes genéticos conocidos
- Sospecha de Carpenter, Bardet-Biedl u otro síndrome sindactílico
- Fenotipo atípico sin diagnóstico clínico claro tras valoración dismorfológica
¿Qué es?
Diagnóstico genético de sindactilia aislada y sindrómicas. Análisis NGS de 133 genes + CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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