Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Enanismo desproporcionado (talla baja marcada en primeros años)
- Facies triangular con prominencia frontal y micrognacia
- Cifosis torácica o escoliosis
- Hipotonía neonatal y retraso motor leve-moderado
- Paladar ojival, piezas dentarias irregulares
- Dedos largos y delgados, manos grandes
- Anomalías costales, costillas fusionadas
¿Qué es?
Panel NGS de 3 genes para diagnóstico del síndrome 3-M. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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