Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fístula o quiste branquial congénito unilateral o bilateral
  • Sordera sensorial congénita o progresiva, de aparición temprana
  • Malformación renal: agenesia unilateral, hipoplasia, riñón quístico
  • Afectación otoscópica: conducto auditivo estrecho, ossículos anómalos, estapes fijo
  • Anomalías faciales leves: asimetría, hipoplasia malar, micrognatia (patrón BOF)
  • Antecedente familiar de sordera o malformaciones branquiales
  • Fenotipo incompleto: uno o dos órganos afectados (forma frustrada)

¿Qué es?

Panel NGS para síndrome branquio-oto-renal y branquio-otofacial. Análisis simultáneo de genes BOR con detección de CNVs. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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