Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Aplasia cutis congénita en cuero cabelludo
  • Anomalías vasculares cutáneas (nevus flammeus, telangiectasias)
  • Defectos esqueléticos en extremidades (oligodactilia, sindactilia)
  • Anomalías oculares o cardiacas asociadas
  • Historia familiar de displasia vascular
  • Fenotipo incompleto o variable sugiriendo etiología monogénica
  • Fallo en diagnóstico clínico diferencial con otros síndromes vasculares

¿Qué es?

Panel NGS de 14 genes para Síndrome de Adams-Oliver. Detecta CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular en displasias vasculares con

Paneles Ngs

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