Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Encefalopatía neonatal progresiva con hipotonía y espasticidad
- Calcificaciones intracraneales bilaterales (especialmente basales)
- Leucoencefalopatía o atrofia cerebral en RM
- Trombocitopenia neonatal o infantil temprana
- Interferonopatía: elevación de interferón-α/β en LCR o suero
- Fenotipos similares a infección congénita (TORCH negativo)
- Hepatomegalia y/o esplenomegalia
- Glomerulonefritis membranosa o vasculitis sistémica
¿Qué es?
Análisis genético de 7 genes para síndrome de Aicardi-Goutières. NGS + CNVs, diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.
Paneles Ngs
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