Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colestasis neonatal o colestasis progresiva en lactante/niño pequeño
  • Ictericia persistente más allá de 2-4 semanas de vida
  • Cardiopatía congénita (estenosis pulmonar, comunicaciones, anomalías valvulares)
  • Dismorfias faciales características (frente prominente, nariz bulbosa, mentón puntiagudo, orejas implantadas bajas)
  • Anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, cifosis, escoliosis)
  • Insuficiencia renal progresiva o anomalías estructurales renales
  • Alteraciones oftalmológicas (embriotoxón anterior, atrofia óptica)

¿Qué es?

Diagnóstico molecular del síndrome de Alagille por NGS. 2 genes + detección CNVs. Rendimiento diagnóstico 65-75%. Resultados 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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