Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hematuria persistente o intermitente desde la infancia
  • Proteinuria progresiva con evolución a insuficiencia renal
  • Hipoacusia bilateral neurosensorial simétrica
  • Queratocono o distrofias corneales progresivas
  • Manchas retinianas punctatas o puntos blancos
  • Antecedentes familiares de enfermedad renal hereditaria
  • Síndrome nefrítico en contexto de defectos oculares
  • Rechazo post-trasplante renal con aloanticuerpos anti-colágeno IV

¿Qué es?

Panel de 11 genes para diagnóstico de Síndrome de Alport mediante NGS. Detección de CNVs, herencia ligada al X y autosómica. Resultado en 3-6 semanas. Desd

Paneles Ngs

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