Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ataxia cerebelosa progresiva o estática con inicio pediátrico
- Discapacidad intelectual leve a moderada con signos neurológicos
- Desequilibrio y marcha atáxica persistente
- Hipotonía infantil con retraso motriz y ataxia tardía
- Nistagmo vertical o horizontal asociado a ataxia
- Movimientos oculares anormales (saccades lentos)
- Hiporeflexia o arreflexia con signos cerebelosos
- Patrón de herencia familiar consistente con trastorno genético
¿Qué es?
Panel NGS 4 genes ataxia cerebelosa + discapacidad intelectual. CNV incluidos. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.
Paneles Ngs
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