Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Obesidad de inicio precoz sin causa endocrina
- Polidactilia post-axial (hallazgo neonatal)
- Retinopatía progresiva y ceguera nocturna en infancia
- Nefropatía crónica sin síntomas iniciales
- Hipogonadismo y retraso puberal
- Infertilidad en adolescentes y adultos jóvenes
- Anomalías faciales y dentales inespecíficas
- Historia familiar de consanguinidad con fenotipos parciales
¿Qué es?
Panel NGS para Síndrome de Bardet-Biedl: 34 genes, detección de CNVs, diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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