Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Alcalosis metabólica hipocaliémica con cloro bajo sin hipertensión
  • Hiperreninemia e hiperaldosteronismo secundario
  • Polihidramnios y oliguria intrauterina (formas prenatales)
  • Diarrea crónica acuosa y pérdida salina renal
  • Retraso del crecimiento y del neurodesarrollo
  • Sordera sensorineural asociada (síndrome de Bartter tipo 4)
  • Nefropatía progresiva con proteinuria

¿Qué es?

Panel NGS 56 genes para diagnóstico molecular de síndrome de Bartter. Detección de CNVs, alcalosis hipocaliémica. Consultar precio. Resultado 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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